Pyruvatdehydrogenase-Mangel
Genetisch bedingte Mitochondriopathie

Mangelnde Energiegewinnung in den Zellen

Ein Pyruvatdehydrogenase-Komplex (PDHC) besteht aus verschiedenen Enzymen, die wichtig für die Zellatmung sind.
Die Pyruvat-Dehydrogenase in den Mitochondrien (den Kraftwerken der Zellen) ist für den Abbau des Enzyms Pyruvat zu Acetyl-CoA und Kohlenstoffdioxid zuständig. Dieser Abbau ist für den Glucose-Stoffwechsel von großer Bedeutung, da vereinfacht gesagt nur so aus Glucose Energie gewonnen werden kann, die die Zellen benötigen.

Bei einem Pyruvatdehydrogenase-Mangel ist dieser Vorgang nun genetisch bedingt gestört. Pyruvat kann nicht in vollem Umfang zu Acetyl-CoA gewandelt werden, was in Folge die gesamte Atmungskette blockiert.
Pyruvat wandelt sich deshalb mangels anderer Alternativen zu Milchsäure (Laktat) und in die Aminosäure Alanin. Hierdurch kommt es zu Hyperlaktatämie und einer starken Übersäuerung des Blutes.
Die Zellen im Körper, die bei normaler Ernährungsweise Glucose zur Energiegewinnung benötigen, sind mit Energie unterversorgt – Gehirn und Muskeln können sich nicht ausreichend entwickeln.
 
Es gibt verschiedene Formen und Ausprägungen dieser Erkrankung. In manchen Fällen kommt es schon bei Neugeborenen zu einer starken, lebensgefährlichen Übersäuerung des Blutes, die kaum in den Griff zu bekommen ist. Hier sterben die Kinder häufig im ersten halben Lebensjahr.

Symptome können sein:

  • Verminderter Wuchs, mangelnde Entwicklung
  • Krämpfe
  • Koordinationsstörungen
  • Möglicherweise Fehlbildungen des Gehirns
  • Mangelnde Reaktionsfähigkeit auf äußere Reize
  • Psychomotorische Beeinträchtigungen
  • Polyneuropathien

Es sind mehr Jungen betroffen als Mädchen, auch gibt es Symptome, die bisher nur bei Jungen beobachtet wurden.

Wie wird die Erkrankung diagnostiziert?

Wenn der Verdacht auf einen Pyruvatdehydrogenase-Mangel besteht, sollte der Laktatwert in Blut, Urin und Nervenwasser und der Säure-Basen-Haushalt untersucht werden.
Typisch ist auch, dass der Laktatspiegel nach dem Verzehr von Kohlenhydraten eindeutig ansteigt.
Es gibt auch genetische Untersuchungen, anhand derer die Genveränderung festgestellt werden kann. Liegen Läsionen in bestimmten Hirnarealen vor, kann ein MRT darüber Aufschluss geben.
 
Pyruvatdehydrogenase-Mangel ist eine sehr seltene Erkrankung – nur etwa einer von 6.000 Menschen ist betroffen, dabei wie gesagt mehr Jungen als Mädchen.

Ketogene Diät als Therapieform beim Pyruvatdehydrogenase-Mangel

Da der Verzehr von Kohlenhydraten die Symptome verschlechtert und zu lebensgefährlichen Übersäuerungen führen kann, der Körper aber natürlich auf ausreichend Energie angewiesen ist, ist ketogene Ernährung eine erfolgversprechende Möglichkeit der Ernährungstherapie.

Die Reduzierung der Kohlenhydratmenge auf wenige Gramm am Tag sorgt dafür, dass der Stoffwechsel nicht unnötig belastet wird. Zudem wird durch eine streng berechnete, sehr fettreiche Kost die Energieversorgung des Körpers durch Ketone gesichert, denn diese werden unabhängig von der Pyruvatdehydrogenase verstoffwechselt.

Unter ketogener Diät kommt es zu stabileren Kranheitsverläufen, einer Normalisierung der Übersäuerung und zur Rückbildung cerebraler Veränderungen.
Quelle: Friedrich M. Baumeister, „Ketogene Diät: Ernährung als Therapiestrategie bei Epilepsien und anderen Erkrankungen“, S. 79


Je früher und konsequenter mit der ketogenen Ernährung begonnen wird, desto besser für das betroffene Kind. Zudem ist die Stoffwechselrate für Glucose in den ersten zehn Lebensjahren besonders hoch – hier kann also dementsprechend bei Nicht-Therapie auch besonders viel geschädigt werden. Dauerhafte Ketose mit einem sehr hohen Fettanteil ist hier von großer Wichtigkeit. Eine Kalorienbeschränkung ist nicht notwendig.

Eine Ausnahme stellt eine seltenere Störung der E3-Untereinheit der Pyruvatdehydrogenase dar. Hier verschlechtert sich die Übersäuerung durch die Einschränkung der Kohlenhydrate.
Quelle: Friedrich M. Baumeister, „Ketogene Diät: Ernährung als Therapiestrategie bei Epilepsien und anderen Erkrankungen“, S. 80


Auch medikamentöse Behandlungen wie z.B. mit alpha-Liponsäure und Vitamin B1 finden Anwendung.

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Quellenangabe:
  • Friedrich M. Baumeister, „Ketogene Diät: Ernährung als Therapiestrategie bei Epilepsien und anderen Erkrankungen“, S. 79
  • Friedrich M. Baumeister, „Ketogene Diät: Ernährung als Therapiestrategie bei Epilepsien und anderen Erkrankungen“, S. 80

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