Glukosetransporter (GLUT 1)-Defekt
und ketogene Ernährung

Der Glukosetransporter (GLUT 1)-Defekt ist eine stoffwechselbedingte Epilepsie, die schon meist in den ersten Lebensjahren auftritt. Der zerebrale Energiestoffwechsel ist bei dieser Erkrankung gestört und wenn sie nicht rechtzeitig erkannt und behandelt wird, kann sie zu körperlichen und geistigen Behinderungen führen.

Die Erkrankung ist sehr selten und bei nur rund 100 Menschen weltweit bekannt (die Dunkelziffer ist natürlich höher). GLUT 1 ist ein Glucosetransporter-Protein, ist also dafür zuständig, Glucose zur Energieversorgung in das Gehirn zu transportieren. Durch eine Störung dieses Proteins an der Blut-Hirn-Schranke kann die Glucose nicht ausreichend in die notwendigen Areale transportiert werden – das Gehirn ist daraufhin mit Energie unterversorgt, was zu einem komplexen Beschwerdebild führt.

Ursache für die Erkrankung sind Genmutationen, die dafür sorgen, dass der GLUT 1-Transporter nicht mehr ausreichend Glucose transportieren kann. Möglich ist aber auch, dass die Störung erst durch eine Exposition mit Toxinen, Medikamenten oder Erregern entsteht oder der GLUT 1-Aufbau selbst gestört ist.

Die Erkrankung ist nicht fortschreitend, Erfahrungen über Langzeitverläufe liegen bisher nicht/kaum vor.

• Atemaussetzer
• Zerebrale Krampfanfälle, die sich medikamentös meist nicht behandeln lassen
• Entwicklungsverzögerungen
• Bewegungsstörungen, Koordinationsstörungen, evtl. Spastiken
• Verminderte Muskelspannung und -stärke
• Verminderung des Kopfumfangs

Hinzu kommen zahlreiche weitere Symptome.
Die Symptome müssen jedoch nicht alle bei allen Betroffenen auftreten und können in ihrer Ausprägung natürlich unterschiedlich stark sein. Sie treten oft schon im ersten Lebensjahr auf und zwar bevorzugt nüchtern.

Um eine Diagnose zu erhalten, muss gemessen werden, wie viel Glucose sich in den relevanten Bereichen im Gehirn befindet. Hierzu wird Nervenwasser entnommen. Dies muss nüchtern geschehen, damit nicht falsch negativ gemessen wird. Auch der Laktatwert im Nervenwasser sollte untersucht werden. Der Blutzuckerwert muss vor der Nervenwasserentnahme genommen werden, um Schwankungen durch Stress oder Aufregung zu vermeiden. Ist der Liquor/Blut-Quotient für Glucose vermindert, also unter 0,45, ist die Diagnose gesichert.

Sollte die Liquor-Untersuchung keinen Befund ergeben, wird aber weiterhin ein GLUT 1-Defekt vermutet, kann nun eine genetische Untersuchung erfolgen – dieser zeigt bei rund 70% der Betroffenen eine Genmutation an.

Hierzu werden Speziallabore benötigt, beispielsweise das Clinical Genetics Center Nijmegen in den Niederlanden.

EEG, MRT und CT sind meist unauffällig und zur Diagnosestellung nicht geeignet.

Es gibt keine Therapie, die die Ursache dieser Erkrankung angreifen würde. Ziel ist es, die Energieversorgung des Gehirns auch ohne ausreichende Glucosezufuhr zu gewährleisten. Hierzu eignet sich eine ketogene Ernährung, die, genau wie bei Epilepsie, gerade bei Kindern immer ärztlich begleitet werden muss.

Da Ketonkörper die Eigenschaft haben, die Blut-Hirn-Schranke ohne die Hilfe von GLUT-1 überwinden zu können, stellen sie eine adäquate Alternative dar.

Mikronährstoffe und Mineralien werden genau berechnet, möglicherweise müssen Nahrungsergänzungsmittel eingenommen werden.
Wenn die ketogene Diät strikt und richtig durchgeführt wird, wirkt sie meist sehr schnell und führt bei 80-100% der Patienten zur Anfallsfreiheit.
 
Die jedoch bereits eingetretenen Schädigungen und auch kognitive Einschränkungen können durch die ketogene Ernährung nicht bzw. nur sehr schlecht beeinflusst werden. Aus diesem Grund ist es wichtig, so früh wie möglich mit der ketogenen Ernährung zu beginnen. So schreibt Friedrich Baumeister, dass die ketogene Diät sehr wahrscheinlich im ersten Lebensjahr die größte Bedeutung habe, da hier der Glucosebedarf und die Anfälligkeit des Gehirns für Störungen besonders hoch sei.